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原發性視網膜色素變性並發症和預後預防

  原發性視網膜色素變性並發症

  後極性白內障是本病常見的並發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形,位於後囊下皮質內,進展緩慢,最後可致整個晶體混濁。約1%~3%病例並發青光眼,多為寬角,閉角性少見。有人從統計學角度研究,認為青光眼是與本病伴發而非並發症。約有50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。文獻中有44%~100%的本病兼有不同程度的聽力障礙;10.4%~33%兼有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。

原發性視網膜色素變性並發症和預後預防

  色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者,也可分別發生於同一家族的不同成員,但二者似乎不是源於不同基因,可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病,比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現,五個組成部分不是具備者,稱不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病,因少見。從略。

  本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者,故預後相對地優於隱性遺傳型。

  因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者,其子女發生本病的風險為50%。

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