先天性白內障有不同的病因和臨床表現，為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1、先天性白內障合並其它系統的畸形：這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2、糖尿病：新生兒低血糖症應查血糖，尿糖和酮體。
3、腎病合並先天性白內障：應查尿常規和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征、AIport綜合征等。
4、苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。
5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6、半乳糖血症：除了進行半乳糖尿的篩選以外，還應檢查半乳糖-1-磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7、同型骯氨酸尿症：應做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8、氨基酸測定：應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合並先天性白內障，如同型骯氨酸尿症、酯氨酸血症。
9、風疹綜合征：母親感染風疹病毒後，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高於正常4倍，則為陽性結果。
因先天性白內障還可能合並其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應做B超、視網膜電流圖、視覺誘發電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預測白內障手術後視力恢復的情況。