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看東西一變兩 原是患遺傳病

  一件物品,一眼望去就變成兩個——這位小患者,不僅眼睛看物體有重影,手指和腳趾骨也比常人細長許多。

  今年13歲的雙雙正在上小學四年級,父母發現他經常喜歡瞇著眼睛,特別是上課總是嚷著看不清楚,黑板上的字模糊一片。

  一次媽媽遞給他一個蘋果,他竟然看成兩個,有的時候還會天真地告訴母親,“我怎麼從遠處看你,走來兩個媽媽啊!”雙雙的父母以為兒子患上了近視眼,乘暑假帶著他來到醫院就診。

  經過仔細檢查發現,雙雙眼球的晶狀體嚴重上移,與正常兒童眼球結構完全不同。醫生分析,患者眼球的晶狀體嚴重上移,物體反射的光線在晶狀體成了一次像,但在眼球內部的取光系統又成了一次像。由於形成兩次像,雙雙的眼睛看物體就會一個變成兩個。

  經確診,雙雙患上了馬凡氏(Marfan)綜合征,這是一種先天性、常染色體顯性遺傳性疾病,又叫晶體異位長指綜合征,臨床症狀骨骼肌肉系統表現為四肢細長,上半身比下半身長,長頭畸形、面窄、肌肉不發達,肌張力低。眼部症狀表現為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。

看東西一變兩 原是患遺傳病

  名詞解釋

  馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。主要表現為骨骼、眼和心血管系統異常。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以後,將造成主動脈大破裂死亡。發病率0.04%。~0.1%。

  一般不建議馬凡氏綜合征患者懷孕,因其易在孕中晚期致使心髒主動脈出現問題。如果想要孩子,也建議在做完主動脈手術後妊娠。馬凡氏綜合征發病前症狀不明顯,若個子高、眼睛高度近視且手指、腳趾異常,應高度懷疑患有此症,需做心髒彩超排查。

  據介紹,80%的馬凡氏綜合征患者伴有先天性心血管畸形,容易引發猝死。該疾病較為罕見,發生率不到萬分之一。

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