先天性無虹膜是雙眼的發育性疾患，可伴有多種眼疾如角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位、白內障、青光眼黃斑發育不良斜視眼球震顫等，累及全眼球。有些合並症在出生時已存在，而另一些則可延至兒童期或成年人早期發生。還有部分患者可伴有全身性異常。但“無虹膜”一詞實際是一種誤稱因為還殘留有虹膜根部而沒有完全無虹膜者。那麼下面為大家詳細的介紹先天性無虹膜有哪些表現及如何診斷，希望可以幫助到有需要的朋友！
先天性無虹膜眼的虹膜根部常有寬窄程度不同的殘余虹膜，還可以伴有多種眼疾，由於虹膜缺損程度不同，故臨床表現不一，但都有畏光，皺眉及瞇眼等表現，視力差並可能進行性減退，與虹膜缺如，黃斑中心發育不良，角膜混濁，白內障，青光眼及屈光不正等有關，臨床上有些患眼用手電筒或在裂隙燈檢查時就可看見殘存的周邊虹膜，而有些只能在房角鏡下才能見到殘余的虹膜根部組織，有較多患者早期就有周邊角膜血管翳及角膜混濁，隨年齡增長逐漸進展至角膜中央部，偶有小角膜，角膜硬化症及角膜與晶狀體粘連的情況，晶狀體發育異常以先天性局限性晶狀體混濁為多見，亦可有晶狀體異位或先天性缺損，發生進行性的白內障則可使視力明顯減退，無虹膜亦可伴有脈絡膜缺損，瞳孔殘膜，小視神經乳頭，斜視及上睑下垂等，如伴黃斑中心的發育不良可導致眼球震顫。
無虹膜患者並發青光眼的有50%～75%，青光眼的發生與房角的狀態有關，沒有青光眼的患眼，房角鏡檢查可見虹膜的殘端保持著虹膜正常的平面，根部的虹膜未與小梁粘連，“瞳孔緣”無外翻，當伴有青光眼時，殘留的虹膜則逐漸向前覆蓋到小梁網，一旦功能小梁被阻擋，眼壓就會逐漸升高，青光眼的嚴重程度與房角粘連情況有聯系，嬰兒或非常年幼的幼兒已發生青光眼時，房角最大的變化是虹膜基質呈鋸齒狀黏於不同距離的房角壁上，或從周邊殘留的虹膜基質越過睫狀體帶及鞏膜突黏於小梁網上，隨著時間的發展，通常經過數年之後，這些粘連的虹膜漸變致密變寬以及色素增多，並向前遷徙，使以前可以查見的睫狀體帶，鞏膜突及小梁網都難以窺見，隨著房角的進行性改變，眼壓自然也隨之升高。
合並全身異常及疾病主要有無虹膜Wilms瘤綜合征，有25%～33%先天性散發無虹膜患者在3歲前發生，除腎髒Wilms瘤外，並有智力遲鈍，泌尿生殖系異常或顱面部畸形，低耳位等，該綜合征與一般的無虹膜相比發育障礙較重並伴有其他系統的先天異常，而且家族性者罕見，散發性無虹膜伴泌尿生殖系統先天異常和智力低下被稱為ARG三聯征，認為與11號染色體短臂的中間缺失有關，此外，全身異常可見於腺母細胞瘤，小腦共濟失調，半側身體肥大畸形，隱睾，小頭和唇裂。
臨床上對該先天性異常易於做出診斷，在合並眼部及全身異常的基礎上，無虹膜可有4種類型：①伴有眼球震顫，角膜血管翳，青光眼，而且視力減退；②有明顯的虹膜缺損，但視力較好；③伴有Wilms瘤(無虹膜-Wilms瘤綜合征)或其他泌尿生殖系統的異常；④伴有精神發育遲緩。