據悉，目前全世界患有這種罕見“卟啉症”的人不超過500人。
出生後就對太陽光過敏 據報道，現年5歲的卡西·克納夫是美國賓夕法尼亞州貝勒芬蒂市人，她出生後就患有一種罕見的卟啉症，對太陽光和紫外線異常過敏，甚至連普通的電燈光都會對她帶來致命的傷害。 當卡西2001年4月10日降臨人世時，醫生就發現她身體皮膚有點異樣，她立即被送到新生兒緊急病房中接受治療，由於懷疑她得了黃疸，醫生開始用一種可改變膽紅素的特殊光對她進行照射，可沒想到卡西的病情反而更加惡化。 美國丹維爾市吉辛格醫學中心的皮膚學專家霍華德·普賴德被請來對卡西進行診斷，他移開卡西胸口的心髒監控板，震驚地發現監控板下面的皮膚是白的，但周圍的皮膚卻是紅的。普賴德診斷發現，卡西的皮膚原來對光十分敏感，膽紅素治療光已經嚴重燒傷了卡西的皮膚！ 電燈光也會傷害她 接著醫生發現，卡西的尿液顏色也非常紅，最後專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉症，這是一種代謝異常疾病，患者體內亞鐵血紅素生成機制發生紊亂，導致患者體內積聚出一種對光敏感的化學物質卟啉，使患者骨骼和尿液顏色變成紅色，而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。 為了醫治卡西的疾病，她的父母找到了研究卟啉症長達30年的紐約西奈山醫學院遺傳學家羅伯特·戴斯尼克，戴斯尼克的實驗室對卡西父母的DNA分別進行了研究，結果發現卡西的父母都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉症”變異基因，並都將這兩種不同的變異基因傳給了卡西，導致她的症狀變得相當嚴重。 從出生後，卡西就只能在黑暗中生活，因為太陽光紫外線，甚至是家中普通的電燈光都會對她帶來傷害，導致她全身起水泡，引發感染。自卡西離開醫院回家後，她的父母就將家中的所有窗戶都密封了起來，不讓一點紫外線光照射進來。 只在夜晚出門透氣 5年後的今天，卡西一家仍然生活在“黑暗”之中。由於卡西身體能夠容忍的最大紫外線光亮不能超過40瓦特，所以白天的大多數時間卡西都必須呆在家中，只有等天黑以後，她才能到屋外透透氣