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如何診斷先天性白內障?
一般先天性白內障多發生在胎兒核以內、前後囊和“Y”字縫附近。多在出生後即存在,個別遲至嬰幼兒甚至青春期才趨明顯。後者最常見的是冠狀白內障,其混濁居成人核附近皮質深層。此型白內障偶可發展,但一般不合並老年性皮質性混濁者,多數不至於發展成全部晶狀體混濁。所以許多學者仍認為冠狀白內障是一種先天性白內障。有的學者將它歸入發育性白內障(evolutionarycataract)。先天性白內障多雙眼對稱性發病且常伴有眼部和全身先夭畸形如小眼球、小角膜、虹膜和脈絡膜先天缺損以及四肢畸形等。又先天性白內障的混濁多比較限局而不易發展,所以多數先天性白內障不影響視力也不需要特殊治療。
先天性白內障有不同的病因,不同的臨床表現,為明確診斷應完成如下實驗室檢查。
1.先天性白內障合並其它系統的畸形,這些病人有可能是染色體病,因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。
2.糖尿病、新生兒低血糖症應查血糖,尿糖和酮體。
3.腎病合並先天性白內障應查尿常規和尿氨基酸,以確診Lowe綜合征,AIport綜合征等。
4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性,尿的氯化鐵試驗陽性。
5.甲狀旁腺功能低下血清鈣降低,血清磷升高,血清鈣低於1.92mmoI兒有低鈣性白內障發生。
6.半乳糖血症除了進行半乳糖尿的篩選以外,應查半乳糖—1—磷酸尿苦轉移酶和半乳糖激酶。
7.同型骯氨酸尿症應做同型骯氨酸尿的定性檢查,氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。
8.氨基酸測定應用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平,可以診斷某些代謝病合並先天性白內障,如同型骯氨酸尿症、酯氨酸血症。
9.風疹綜合征母親感染風疹病毒後,取急性期或恢復期血清,測血清抗體滴度,如果高於正常4倍,則為陽性結果。
因先天性白內障還可能合並其它眼病,所以除了完成上述必要的化驗檢查以外,應做B超聲、視網膜電流圖、視覺誘發電位等項檢查,可以預測白內障手術後視力恢復的情況。(李桂妹)
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