遺傳性眼疾可分為體染色體顯性遺傳(如家族性角膜變性、先天性無虹膜正症、先天性斂裂縮小等)、體染色體隱性遺傳(如先天性全色盲、球狀水晶體、皮膚性白化症、視網膜胚母細胞瘤等)，同時也有專家學者這樣給遺傳性眼疾分類：
1單一眼部病變；
2影響多器官或系統症候群；
3嚴重異常：多出或缺少整條染色體。
單一眼部病變還可分為
1眼皮：如小眼症症候群、先天性眼外肌纖維化；
2角膜：如角膜混濁、角膜失養症；
3水晶體：如馬凡氏症候群、先天性白內障；
4視網膜：如紅綠色盲、色弱、夜盲症(色素性視網膜病變)；
5視神經：如立柏氏視神經萎縮。
目前部分遺傳性眼疾可通過懷孕前的超聲波檢查或抽血檢驗發現，但視力低下、生長遲緩與白內障卻無法從孕前或孕期的各項檢查中早期發現或預防，由於牽涉到遺傳基因的問題，通常一些眼疾早就由無可避免的基因因素決定了。
馬凡氏症候群
●病因：馬凡氏症候群的患者是因為體染色體顯性遺傳，基因突變使得結締組織受到影響，導致心血管系統、肌肉、骨骼以及眼部都產生問題。
●症狀：臨床症狀特征有以下四項：
1手指、腳趾特別長；
2胸形輪廓異常；
3慢慢會有深度近視，同時合並有高度近視、散光；
4易有心髒方面的疾病。
由於罹患馬凡氏症候群的患者，身材都屬於瘦長型且關節時常過度伸展，因此易有脊椎組側彎的情況，同時合並心髒二尖瓣托垂，若家長不注意，或只認為是寶寶發育得較好較快，而忽略寶寶也許患有馬凡氏症候群，可能會等到心髒主動脈破裂才發現寶寶有此疾病，此時追悔也來不及了，因此平時一旦發現寶寶得發展有異常，就要提高警惕。
●治療：多數的馬凡氏症候群患者會在30～40歲之間出現心髒方面的疾病，也有症狀嚴重的患者在出生後不久便宣告死亡，其對患者的影響嚴重程度需視基因突變點而定。但若能及早發現及治療，並減少劇烈運動及控制情緒上得起伏，生活作息規律，放松心情，便可有效降低因心髒負荷過大而引起的並發症。
白色瞳孔
●病因：白色瞳孔，顧名思義就是黑眼球中間出現有於貓眼球般的白色瞳孔。可能造成白色瞳孔的原因很多，包括早產兒視網膜症、先天性白內障、脈絡膜發育不全、視網膜母細胞瘤、玻璃體出血、滲出性視網膜病變等，其中視網膜母細胞瘤是一種最常見的出生在嬰幼兒眼底的惡性腫瘤，也是所有可能病因中最嚴重的一種，屬於非常嚴重的眼睛病變。
若媽媽們發現自己的寶寶瞳孔呈白色，一定要立即帶寶寶到醫院查找病因，盡早讓寶寶接受治療。因為如果情況嚴重的甚至可能危及到寶寶的生命，家長們可不能大意。
●症狀：白色瞳孔多半在嬰幼兒時期便能被發現，在與寶寶相處的時候，媽媽們可以仔細觀察寶寶瞳孔的顏色，或是有無斜視、眼球震顫的現象，有時也可能會合並有續發性的青光眼及虹膜新生血管。由於白色瞳孔對寶寶視力及眼睛功能的影響非常大，一定要及早治療，才能有效保護寶寶的視力和生命安全。
●治療：由於造成白色瞳孔的原因有很多種，必須先判定病因才能對症下藥，做出適當的處置。視網膜母細胞瘤有40%的遺傳可能，而且若沒及時治療後果可能很嚴重，腫瘤可能會轉移到全身。
平時家長要多留意寶寶瞳孔的顏色，這樣才能及時發現寶寶的異常現象，爭取治療的最佳時機。