視神經不發育和發育不全（aplasiaandhypoplasiaoftheopticnerve）是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因，使視神經節細胞發育障礙之前，胚裂已經閉合，軸旁中胚葉組織不能進入胚裂，則導致視神經不發育。
視神經不發育及發育不全的病因不明。從文獻資料分析，其中少數為顯性遺傳，多數則可能與母體懷孕早期受到藥物影響或感染性疾病有關，前者如苯妥英鈉、奎寧等；後者如巨細胞病毒、梅毒、風疹等。
[臨床表現]
1、視神經不發育即無視神經，極為少見。大多單眼受害，偶為雙眼。病眼無視力。眼底不能見到視乳頭與視網膜血管。往往伴有小眼球、獨眼畸形、無虹膜、無腦畸形、腦積水、眶內大腦膜膨出、透明隔發育不全等眼或全身異常。
2、視神經發育不全多為單側，亦可雙側。雙側者常有遺傳史。病眼有程度不等的視力損害、弱視、斜視、眼球類震顫（注：凡因視力高度不良的眼球搜索性顫動，震顫無一定頻率、一定幅度、一定的快向和慢向，應名為震顫樣運動-nystagmoidmovement，簡稱類震顫，nystagmoid）。眼底有兩大特征：一為視乳頭縮小（小視乳頭），僅達正常的1/2～1/3，圓形或橢圓形，色澤正常或變淡，生理凹陷不見或甚小。但亦有整個視乳頭向球後凹陷的。另一特征為視乳頭周圍有雙環征，即在視乳頭周圍有一灰黃色、完全或不完全狹窄的輪暈，輪暈鼻側或颞側又有一黃色弧。輪暈大小與正常視乳頭大小近似，成為假性視乳頭邊緣。視網中央血管系統大多正常，有時管徑略細或數量較少。黃斑中心反光消失或減弱。偶有後極部脈絡膜視網膜萎縮病灶。
ERG檢查，多數病例正常，少數b波有輕度降低，並有暗視和（或）明視反應。VEP檢查則多有顯著異常。視野檢查有象限性缺損、中心暗點或不對稱的雙鼻側偏盲等。
[病理]
視神經不發育，在後極部視網膜神經上皮層、視網膜色素上皮層和脈絡膜僅成一層完整的膜，但不能見到視乳頭區的跡象；也可在視乳頭區僅有一個小漏斗狀凹陷，無視神經，無神經纖維，無視網膜中央血管。
視神經發育不全因程度不同而有不同所見。視乳頭小，缺乏或缺少神經纖維，其中可無發自颞側視網膜的神經纖維，或無視乳頭-黃斑纖維束，有的能見到視神經纖維萎縮。有的病例視乳頭只有支架組織或膠質增生。有的病例視神經無外鞘，視網膜菲薄。神經節細胞減少或缺乏，以及神經節細胞原發性分化不全。
[診斷]
視神經不發育眼底特征極為明顯，出生時已無視力，易於診斷。典型的發育不全者，因有小視乳頭及視乳頭緣雙環征，視力在出生時即有高度障礙等表現，診斷並不困難。但輕度發育不全或在無另眼作對比時，有可能誤診為視神經萎縮。因此，如發現兩眼視乳頭大小不等而無明顯屈光參差者，應仔細觀察視乳頭緣有無雙環征、視網膜中央血管有無減少等予以診斷。必要時，可作B型超聲聲像檢查，測量球後視神經寬度（正常寬度為4.0～4.5mm），發育不全者常為2.5～3.5mm。
[治療]
視神經不發育和發育不全，均屬於先天性發育異常，無法發育不全尚有部分視力並伴有斜視者，有人主張采用健眼遮蓋法，以促進黃斑中心凹視細胞的功能，不致因失用而進一步退化。但這一處理必須慎重，因經常檢查健眼視力，不能因此導致健眼的剝奪性弱視。