8個月大的恬恬，有一雙“忽閃忽閃”的大眼睛，到了晚上，她的眼睛會顯得格外的明亮，有時還會閃閃發光。但是一次偶然的體檢中，醫生發現孩子眼睛閃閃發光的原因居然是眼內長了一個惡性腫瘤——視網膜母細胞瘤。
同仁醫院眼腫瘤科史季桐主任解釋說，視網膜母細胞瘤在眼內期最常見的臨床表現是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區黃白色反光，如同貓眼一樣，閃閃發光。
兒童發病率僅次於白血病
史季桐介紹：“在嬰幼兒病中，除白血病外，有一種腫瘤最常見、危害性最大，它發生於視網膜核層，叫視網膜母細胞瘤。此類疾病排在發病率及危害榜第二位，僅次於白血病，不容輕視。”
“正常”父母也可生育患病子女
視網膜母細胞瘤是惡性腫瘤，與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關。患者90%為3歲以下嬰兒，少數發生於大齡兒童，偶然也有成人發病。
史季桐主任介紹，此病更多為單眼發病，約占70%，雙眼同時或先後發病者約為30%。雙眼發病者100%是遺傳所致，而單眼患者中的10%—15%多具有遺傳性，常屬染色體顯性遺傳，外顯率不全(有基因缺陷但不一定有臨床表現)，故表面正常，帶有致病基因的父母未必發病，卻可以生育患病的子女。總的來說，視網膜母細胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發病人群的30%—40%和60%—70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發現13號染色體長臂缺失或基因突變。
全身轉移可發生於任何時候
史季桐主任說，視網膜母細胞瘤在臨床上分為4期：眼內生長期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉移期。
眼內生長期時外眼正常，視力卻已經有異常了，因孩子大多還沒開口說話，因此不易被家長發現；青光眼期由於腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼；眼外期時，最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延；不過最嚴重的還是全身轉移期，而轉移卻可發生於任何一期，例如發生於視神經乳頭附近之腫瘤，即使體積很小，也可能危及生命。
“貓眼”的孩子應警惕
史季桐主任解釋說，該病在眼內期最常見的臨床表現是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區黃白色反光，如同貓眼一樣。
此病在眼內期和青光眼期都還比較容易治療，因為有眼壁間隔，腫瘤沒有四處蔓延，摘除眼球就能去除腫瘤，而且復發較少。所以有“貓眼”的孩子一定要警惕，盡早發現，早治療。如果拖延時間，等病情發展到眼外期或轉移期，則可能要做眼眶內容物剜除，如果疾病發展迅速，就連摘眼球都來不及，極有可能帶來死亡。
治愈率高，但終生殘疾
“其實視網膜母細胞瘤的治愈率高達80%—90%，是治愈率最高的腫瘤。但它的代價往往是摘除眼球，不少家長一聽就逃避、放棄了，而最終結果是導致孩子死亡。”
史季桐主任說，一般摘除眼球後大部分孩子會安裝義眼，這樣心理障礙相對不大，如果到了發病晚期，需要挖除眼眶而導致面部有骨頭露出，面容會很難看，而且更易復發，比單純摘除眼球復發率增加50%以上。
患病家長別再冒風險生第二胎
“患兒長大後也能成家，但此病為顯性遺傳，所以下一代有50%機會發病。如果孩子雙眼都有這種腫瘤，那必是遺傳無疑。從優生的角度講屬於不宜生育者。”史季桐主任感歎，“如果父母雙方有一方患此病，他們生下來的孩子得病幾率很高，即使這個孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”因此，專家建議，如果有視網膜母細胞瘤的明顯家族史，在是否生育的問題上一定要慎重考慮；如果已經有孩子患病，最好不要冒風險再生第二胎。
從源頭杜絕先天性眼疾
想要孩子的夫婦在孕前就要注意自己的生活習慣，戒除不良嗜好，如抽煙、酗酒等，並最好去醫院做個健康檢查，排除遺傳性的眼科疾病，清除隱患。孕期保持良好的生活方式，准媽媽在孕期的前三個月最好不要用藥，迫不得已的情況下應遵醫囑。一些病毒性感染如風疹、水痘、單純疱疹病毒等可能導致胎兒先天性白內障等疾病，因而母親孕期尤其是前3個月內一定要注意預防病毒感染。
寶寶出生後應常規進行眼部檢查，平時要關注其眼睛的健康狀況，如有異常應立即就醫，不要自己隨便用藥，延誤治療。如寶寶的眼睛發紅，伴有眼部分泌物增多，提示有結膜炎症或可能有新生兒淚囊炎；寶寶眼睛出現大量膿性分泌物，提示可能是毒力較強的細菌感染引起的結膜炎；如寶寶的眼睛較大特別是“黑眼睛”大，同時伴有怕光、流淚，應警惕先天性青光眼的可能。發現寶寶瞳孔發白，應立即帶寶寶去看眼科醫生，最常見的原因是先天性白內障；如果夜晚發現寶寶眼睛發綠，俗稱“貓眼”則提示有視網膜腫瘤的危險。寶寶“對眼”、上眼睑下垂，歪頭都應引起家長的重視，年齡過小的孩子，無法和人溝通，有些病況會讓人忽視。所以，和寶寶最親近的家長要提高警覺，莫錯失良機，造成終生遺憾。
有視網膜母細胞瘤的明顯家族史父母真得不能要孩子麼？我看這不僅僅是我的疑問，很多有這種疾病的父母都想知道答案。
其實，視網膜母細胞瘤多屬染色體顯性遺傳疾病，如果病因明確，還是能診斷出來。正如史季桐主任所說，做一個產前診斷，是可以知道孩子出生後有沒有可能得這種疾病，從而選擇性終止妊娠。然而流產是一件很痛苦的事情，對女性，不僅是一種生理上的傷害，心理也大有影響。而且，如果父母雙方有一方患此病，孩子有50%的風險發病，這是一個相當高的概率，很有可能女性連懷幾胎都有問題，頻繁的流產對女性的傷害很大，甚至有可能帶來終身的殘疾，不孕不育。那麼有沒有一種傷害較小的辦法呢？
最近采訪過幾個試管嬰兒方面的專家，知道試管嬰兒裡有一個過程：就是在胚胎移植到子宮之前會做一些遺傳疾病檢查。湖南湘雅醫學院的專家告訴記者，如果在基因上查明了病因，完全可以做這種檢查，但是費用可能會比較高。不過，如果你能接受的話，而又是父親一方的問題時，你可以考慮一下人工授精技術。但如果母親有問題，盡管用別人的卵子在技術上是可行的，法律上的問題你還得多打聽。